脊髓性肌萎缩症（SMA）
国械注准20223400080
人群基因携带率约 1/50
* 位居2岁以下儿童致死性遗传病首位
采用荧光探针法，可用于正常人、携带者及患者检测
灵密度高:2-180ng/ul；稳定性好：批间差≤5%
2022年至今，连续通过上海临检中心、国家新生儿筛查室间质评认证
多位国家级遗传专家合作并推荐，完全符合专家共识推荐靶标
可适配不同品牌荧光定量PCR检测仪，兼容性强
一站式技术服务兜底支持，全程无忧
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性疾病，近端重于远端，下肢重于上肢。
尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病。SMA人群携带率为1/50-1/40，发病率为1/10000-1/6000，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
SMA主要由致病基因SMN1发生致病性突变，引起编码的运动神经元存活蛋白表达水平下降或功能丧失。
SMA 突变基因型主要有两类：
95% 由 SMN1 双等位基因纯合缺失所致
5% 由其他突变所致（微小缺失、点突变、2+0导致）
注：SMN1 缺失通常指 SMN1 外显子 7 缺失，这是 SMA 致病关键
当父母双方均为 SMA 携带者时，子代遗传概率如下：
* A 为正常等位基因，a 为致病等位基因
针对SMA的疾病防控应做好三级防控。一级、二级预防旨在孕前、产前进行携带者筛查；三级预防即新生儿筛查，在患儿出现症状前确诊并治疗，可显著改善预后。
从源头阻断风险
评估生育SMA患儿风险，帮助进行生殖选择。
孕期精准防控
产前筛查结合产前诊断，倡导优生优育。
早发现早干预
及早干预，可有效改善患儿预后，提高存活率及运动能力。
检测流程
* 根据 SMN2 拷贝数指导临床干预策略